Los avances en medicina de precisión permiten identificar características genéticas de los tumores y determinar qué pacientes podrían beneficiarse de tratamientos más específicos. En Octubre Rosa, la ciencia pone el foco en una nueva forma de abordar el cáncer de mama, una enfermedad que registra más de 2,4 millones de nuevos casos anuales en el mundo.
¿Todas las mujeres diagnosticadas con cáncer de mama necesitan recibir quimioterapia? Aunque durante años este tratamiento ha sido una de las principales herramientas para combatir la enfermedad, los avances científicos permiten hoy responder esa pregunta con mayor precisión. Mediante estudios genéticos y moleculares, los especialistas pueden conocer mejor las características de determinados tumores y evaluar qué tratamientos ofrecen mayores beneficios para cada paciente.
Este cambio forma parte de la llamada medicina de precisión, un enfoque que busca adaptar las decisiones terapéuticas a las particularidades biológicas de cada enfermedad, en lugar de aplicar una misma estrategia a todos los pacientes.
El tema adquiere especial relevancia durante Octubre Rosa, mes dedicado a la concientización sobre el cáncer de mama. Según las estimaciones mundiales correspondientes a 2024, recogidas en el informe Entender el cáncer antes de enfrentarlo, se registraron aproximadamente 2,43 millones de nuevos casos de cáncer de mama, lo que lo convierte en el segundo tipo de cáncer más frecuente del planeta, después del cáncer de pulmón, con 2,64 millones de casos. En tercer lugar se encuentra el cáncer colorrectal, con 2,04 millones.
El ADN como herramienta para elegir tratamientos
Durante décadas, el diagnóstico del cáncer se ha apoyado en el análisis de tejidos mediante microscopios y otras técnicas convencionales. Actualmente, estos procedimientos pueden complementarse con estudios genéticos y moleculares que permiten conocer mejor las características de los tumores, su comportamiento y la posible respuesta a determinados medicamentos.
Uno de los avances más relevantes en el cáncer de mama es la utilización de las llamadas firmas genómicas, pruebas que analizan la actividad de determinados genes del tumor. En pacientes seleccionadas, estos resultados ayudan a estimar el riesgo de recaída y evaluar si la quimioterapia aportaría un beneficio significativo.
Esta información puede permitir que algunas mujeres eviten tratamientos innecesarios y sus efectos adversos, mientras que otras reciben información que respalda la necesidad de tratamientos más intensivos. La decisión siempre depende de las características del tumor y de la evaluación del oncólogo.
¿Qué puede revelar nuestro ADN antes de que aparezca la enfermedad?
La información genética también tiene aplicaciones relacionadas con la identificación de predisposiciones hereditarias al cáncer.
Determinadas variantes de los genes BRCA1 y BRCA2, por ejemplo, se asocian con un mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama y de ovario. Identificarlas mediante estudios genéticos, cuando existe indicación médica, permite establecer estrategias de seguimiento y prevención más personalizadas.
Sin embargo, tener una predisposición genética no significa que una persona necesariamente desarrollará la enfermedad. Además, la mayoría de los casos de cáncer de mama no se explican por alteraciones hereditarias de estos genes.
Los estudios genéticos tampoco reemplazan los controles periódicos ni las mamografías, que siguen siendo herramientas fundamentales para la detección temprana.
Nuevas alternativas frente al cáncer de mama
Los avances no se limitan a conocer el riesgo de desarrollar la enfermedad. También están transformando las opciones de tratamiento disponibles para pacientes que ya cuentan con un diagnóstico.
La identificación de biomarcadores específicos permite seleccionar medicamentos dirigidos a determinadas características de las células cancerosas. Un ejemplo es la categoría HER2-low, que identifica tumores con baja expresión de la proteína HER2 y que ha permitido ampliar las alternativas terapéuticas para ciertos grupos de pacientes.
Entre estas opciones se encuentran los llamados conjugados anticuerpo-fármaco, medicamentos diseñados para transportar sustancias antitumorales hacia células que presentan determinadas características biológicas.
Otro campo de investigación y aplicación clínica es la biopsia líquida, una técnica que permite buscar fragmentos de ADN tumoral en una muestra de sangre. En determinados contextos, puede aportar información sobre alteraciones moleculares y ayudar al seguimiento de la enfermedad, aunque no sustituye de manera general a las biopsias tradicionales.
La medicina de precisión y el desafío de Paraguay
Estos avances forman parte de las transformaciones analizadas por Marcelo J. Volpe Ávila, director general de SVHolding, grupo al que pertenece Laboratorio Biogen Paraguay, en su publicación de 2026 Entender el cáncer antes de enfrentarlo, una investigación documental sobre la incidencia mundial de los principales tipos de cáncer, los tratamientos actuales y las nuevas alternativas terapéuticas.
El trabajo también aborda las desigualdades existentes entre países en materia de diagnóstico y acceso a tratamientos, y plantea la necesidad de fortalecer las capacidades tecnológicas para acercar los avances de la medicina de precisión a más pacientes.
“El principal desafío en Paraguay no es tecnológico, es cultural: todavía pensamos la genética como un lujo o como una curiosidad, cuando en realidad es la forma más concreta de no desperdiciar un tratamiento. Nuestra tarea es que el médico la pida con naturalidad y que el paciente la entienda sin miedo”, explica Volpe Ávila.
En Paraguay, el acceso a estos avances comienza a ampliarse mediante servicios especializados. Laboratorio Biogen Paraguay ofrece estudios genéticos de predisposición hereditaria y análisis moleculares de tumores, además de facilitar el acceso a firmas genómicas a través de laboratorios internacionales. La toma de muestras se realiza en Asunción, mientras que los análisis de mayor complejidad se procesan mediante alianzas con centros especializados del exterior.
Octubre Rosa: detectar a tiempo y conocer mejor la enfermedad
Los avances de la genética y la biología molecular no reemplazan la importancia de la prevención ni del diagnóstico oportuno. Por el contrario, forman parte de un abordaje más amplio que combina controles médicos, detección temprana, caracterización de los tumores y selección de tratamientos adecuados.
En este Octubre Rosa, el mensaje de la ciencia va más allá de detectar el cáncer a tiempo: conocer sus características biológicas también puede marcar una diferencia en las decisiones médicas y en las posibilidades de tratamiento de cada paciente.