Pacientes pueden pasar años buscando un diagnóstico y muchas pruebas deben realizarse de forma privada o enviarse al exterior. El médico neuropediatra y director del Programa Nacional de Detección Neonatal, doctor Marco Casartelli, advierte que fortalecer la capacidad diagnóstica, ampliar la detección neonatal y formar más profesionales especializados podría reducir internaciones, procedimientos innecesarios y gastos para las familias y el sistema de salud.
La falta de acceso a estudios genéticos continúa siendo uno de los principales desafíos para las personas con enfermedades poco frecuentes en Paraguay. El médico neuropediatría y director del Programa Nacional de Detección Neonatal, doctor Marco Casartelli, señaló que muchos pacientes pueden pasar años recorriendo especialistas antes de conocer su diagnóstico.
«Muchas personas pueden estar tardando siete u ocho años en llegar a un diagnóstico. En Paraguay probablemente tarde más por las dificultades que tenemos con las herramientas diagnósticas, muchas de ellas genéticas», explicó.
Aunque se está instalando un secuenciador en el Hospital Pediátrico Acosta Ñu, su capacidad permite analizar patologías específicas cuando ya existe una sospecha clínica. Por ello, muchos pacientes deben recurrir al sector privado o enviar muestras al exterior.
«No podemos estar dependiendo de estudios genéticos de Estados Unidos o de Europa. Tenemos que hacer diagnósticos con nuestra gente, en nuestro país, con nuestros técnicos y nuestros genes», sostuvo. Existen alrededor de 7.000 enfermedades poco frecuentes y más del 70 % se manifiestan en la edad pediátrica.
Paraguay tampoco dispone de un registro unificado que permita conocer cuántas personas viven con estas condiciones. Existen datos sobre algunas patologías, como fibrosis quística, hipotiroidismo congénito y enfermedades metabólicas, pero no hay una base nacional que reúna esta información.
Casartelli explicó que ampliar el acceso al diagnóstico no necesariamente implica un mayor gasto en salud pública. Aunque alrededor del 95 % de estas enfermedades no cuenta con un tratamiento específico, conocer el diagnóstico puede reducir consultas, internaciones, procedimientos innecesarios y gastos para las familias, además de permitir un acompañamiento más adecuado, incluidos los cuidados paliativos.
Nuevas patologías podrían incorporarse a la detección neonatal
Investigaciones nacionales evidencian avances en la detección temprana de algunas enfermedades. Un estudio publicado en 2025 registró que la cobertura del tamizaje neonatal de fibrosis quística pasó del 75 % en 2018 al 85 % en 2023.
Por su parte, una investigación publicada en 2026 analizó 851.560 muestras de recién nacidos para detectar hipotiroidismo congénito entre 2014 y 2023. El estudio destaca que el diagnóstico y tratamiento oportunos permiten prevenir discapacidades intelectuales asociadas a esta enfermedad.
El Programa Nacional de Detección Neonatal busca ampliar progresivamente el tamizaje hacia otras enfermedades metabólicas con alternativas de tratamiento. Para avanzar, el especialista considera necesarios más tecnología, profesionales capacitados, protocolos actualizados, participación de las asociaciones de pacientes y mayor inversión en salud.
«Hay mucho por hacer. Tenemos que entender que invertir en salud necesita de un acuerdo social. No es solamente una decisión política», concluyó.
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Más información: Diana Ozuna – (0994) 451 614
Fuentes de las investigaciones incorporadas
Fibrosis quística: Ascurra y colaboradores (2025). Recent Trends in the Incidence of Cystic Fibrosis in Paraguay: Analysis of the Period 2018–2023. Journal of Inborn Errors of Metabolism & Screening. Página 3, tabla 1. Consultar investigación Hipotiroidismo congénito: Ascurra y colaboradores (2026). Incidence and Prevalence of Congenital Hypothyroidism in Paraguay: Analysis of Data from the National Neonatal Screening Program (2014–2023). Journal of Inborn Errors of Metabolism & Screening. Páginas 1 y 6. Consultar investigación