En Paraguay, unas 270 personas viven con fibrosis quística, una enfermedad genética, hereditaria y crónica que afecta principalmente a los pulmones y al sistema digestivo. Aunque durante años fue considerada una condición asociada casi exclusivamente a la infancia, los avances en diagnóstico, tratamiento y atención integral permiten hoy que más pacientes puedan vivir una vida plena y de calidad.
En Paraguay, los avances en el diagnóstico precoz, el acceso a tratamientos específicos y el seguimiento multidisciplinario permitieron aumentar la esperanza de vida de los pacientes con fibrosis quística, que actualmente puede llegar a un promedio de entre 45 y 50 años.
Así lo explicó la Dra. María José Ayala, responsable del área de adultos de la Unidad de Fibrosis Quística del INERAM, quien destacó que este cambio representa un avance significativo para una enfermedad que, años atrás, impedía que muchos pacientes llegaran a la edad adulta. “Anteriormente, esto era impensable: los pacientes no llegaban a la edad adulta. Sin embargo, gracias a los avances, al mayor conocimiento de la patología, al diagnóstico precoz y a los nuevos tratamientos, la esperanza de vida ha aumentado”, señaló.
La fibrosis quística es considerada una enfermedad poco frecuente por su baja incidencia en comparación con otras patologías. En Paraguay, se registra aproximadamente un caso por cada 5.000 recién nacidos y actualmente existen 270 pacientes diagnosticados a nivel nacional. De ellos, 30 adultos reciben seguimiento especializado en la unidad del Instituto Nacional de Enfermedades Respiratorias y del Ambiente (INERAM), que también acompaña a un paciente de 60 años, un hito que refleja el impacto de los avances terapéuticos en la calidad y expectativa de vida.
Este cambio también fue acompañado por la promulgación de la Ley 6.468, en 2020, que creó el Programa de Atención Integral para personas con fibrosis quística y permitió garantizar la cobertura de medicamentos esenciales provistos por el Ministerio de Salud Pública y Bienestar Social.
Sobre la enfermedad
La fibrosis quística es una enfermedad genética, hereditaria y crónica causada por una alteración en el gen CFTR. Esta condición vuelve las secreciones del organismo más espesas y difíciles de eliminar, afectando principalmente a los pulmones, el páncreas, el sistema digestivo, inmunológico y reproductivo.
Sus síntomas pueden variar según la edad y la gravedad del cuadro, pero entre los más frecuentes se encuentran la tos crónica persistente, infecciones respiratorias recurrentes, dificultad respiratoria, bajo peso, problemas de crecimiento, mala absorción de nutrientes, diarrea crónica, sudor salado y sinusitis crónica.
La especialista explicó que estos signos pueden confundirse con otras enfermedades respiratorias, como asma, bronquitis crónica, neumonía recurrente o bronquiectasias, lo que puede retrasar el diagnóstico durante años. De hecho, existen pacientes adultos que fueron diagnosticados recién a los 30 o 33 años, luego de haber recibido durante gran parte de su vida tratamientos para otras patologías.
Para identificarla a tiempo, la «prueba del piecito» (un análisis neonatal gratuito en todo el país) resulta fundamental durante los primeros siete días de vida. Al respecto, la Dra. María José enfatizó: “El diagnóstico precoz es fundamental porque permite iniciar el tratamiento antes de que se produzcan daños irreversibles en los pulmones y otros órganos. Esto mejora la calidad de vida, reduce las hospitalizaciones, disminuye las complicaciones y aumenta la esperanza de vida”. Si este filtro resulta sospechoso, el diagnóstico debe confirmarse de forma gratuita mediante una prueba de sudor en el Hospital Acosta Ñu.
Los pacientes con Fibrosis Quística requieren un abordaje multidisciplinario de por vida que incluye controles frecuentes, fisioterapia respiratoria diaria, soporte nutricional y fármacos inhalados. En los últimos años, la incorporación de terapias moduladoras marcó un antes y un después en la medicina al disminuir notablemente las infecciones y transformar la función pulmonar de los afectados. Sin embargo, el acceso a este tratamiento exige de forma obligatoria una prueba genética previa, ya que no todas las mutaciones de la enfermedad responden al mismo fármaco.
Este estudio genético representa justamente uno de los principales desafíos actuales en el país, debido a que no está cubierto por el sector público ni por el IPS. Al tener que realizarse en el ámbito privado y enviarse a laboratorios del extranjero, su elevado costo económico se convierte en una barrera crítica que frena la oportunidad de cambiar la vida de muchos pacientes paraguayos.
Abordaje integral para el futuro
La especialista remarcó la necesidad de fortalecer el apoyo psicológico y social para los pacientes y sus familias, como parte de una atención integral que acompañe no solo el tratamiento médico, sino también los desafíos cotidianos que implica vivir con una enfermedad crónica. “Una mayor concienciación permite sospechar la enfermedad de forma precoz, facilitar el acceso al diagnóstico y garantizar que los pacientes reciban la atención integral que necesitan”, afirmó. Con diagnóstico oportuno, tratamiento adecuado y seguimiento especializado, muchas personas con fibrosis quística pueden estudiar, trabajar, formar una familia y llevar una vida plena.
Más información: Diana Ozuna (0994) 45 16 14